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法布里病1例

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摘要 患者,男,48岁,BMI 25.7 kg/m2,因"反复气短9年,加重1个月"于2019年12月5日入院。2011年7月因劳累后气短,行心电图检查示窦性心律,左室高电压,ST-T段改变;心脏彩超示室间隔13 mm, 左室后壁13 mm, 左室射血分数(LVEF)66%,中度二尖瓣返流,左室舒张功能减退;冠状动脉CT血管造影(CTA)未见异常,未予重视。
出处 《江苏医药》 CAS 2021年第11期1187-1188,F0003,共3页 Jiangsu Medical Journal
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  • 1张苏华,刘志红,李世军,陈惠萍,苏健,曾彩虹,黎磊石.Fabry病的临床表现及肾脏病理学特征[J].肾脏病与透析肾移植杂志,2004,13(6):517-523. 被引量:16
  • 2陈佳韵,王朝晖,潘晓霞,王伟铭,任红,陈晓农,巫永睿,陆颖,陈楠.Fabry病家系的α-半乳糖苷酶A基因突变研究[J].中华肾脏病杂志,2005,21(11):654-658. 被引量:14
  • 3刘和俊,曹克将,李诚让,戴健,马继政,雍永宏,孙伟.肥厚型心肌病样临床表现的FABRY病家系研究[J].中华心血管病杂志,2006,34(2):143-147. 被引量:6
  • 4刘晓曼,安丰双,张运,张澄,安贵鹏,颜墨磊,杨兴胜,王荣.PCR-SSCP技术在Anderson Fabry病诊断中的应用[J].山东大学学报(医学版),2006,44(10):1065-1068. 被引量:2
  • 5陈佳韵,潘晓霞,吕轶伦,王朝晖,王伟铭,任红,张文,翁崎峻,陈楠.11个Fabry病家系的α-半乳糖苷酶A活性及GLA基因检测[J].中华肾脏病杂志,2007,23(5):302-307. 被引量:17
  • 6Desnick RJ, Ioannou YA, Eng CM. Alpha galactosidase A deficiency: Fabry disease//Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, et al. The metabolic and molecular bases of inherited disease. 8th ed. New York: McGraw-Hill, 2001:3733-3774.
  • 7Germain DP. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis,2010,5: 30-49.
  • 8Ashton-Prella P, Tong B, Shabbeer J, et al. Fabry disease : twenty-two novel mutations in the alpha-galactosidase A gene and genotype/phenotype correlations in severely and mildly affected hemizygotes and heterozygotes. J Investig Med, 2000, 48 : 227-235.
  • 9Shabbeer J, Yasuda M, Benson SD, et al. Fabry disease: identification of 50 novel alpha-galactosidase A mutations causing the classic phenotype and three-dimensional structural analysis of 29 missense mutations. Hum Genomics, 2006, 2: 297-309.
  • 10Zhang SH, Liu ZI-I, Zeng CH, et al. Fabry disease: renal biopsy- proven cases from China. J Nephrol,2007, 20: 716-726.

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