5α-还原酶2型缺乏症的遗传学分析及产前超声表现一例

Genetic analysis and prenatal ultrasound manifestations of 5α-reductase type 2 deficiency:a casereport

孕妇,30岁,孕21周,孕4产2,2020年12月因既往不良生育史于湖北省妇幼保健院就诊。该孕妇既往有3次不良生育史,2017年因孕41周不明原因胎死宫内引产一女性胎儿,外观无畸形,产后发现脐带绕颈、扭转,未行尸检及其他检查。2019年,自然分娩一男婴,先证者。婴儿出生后因外生殖器偏向女性被当作女童抚养,1岁时发现外阴包块及尿道口位置异常就诊。专科查体:阴茎阴囊转位,阴茎发育短小,阴茎下弯,帽状包皮,尿道开口位于阴茎腹侧阴囊中部,双侧睾丸位于阴囊内,为阴茎阴囊部尿道下裂。外周血染色体核型为46,XY,全外显子测序发现SRD5A2基因2个复合杂合变异(c.607G>A,p.G203S;c.737G>A,p.R246Q),诊断为5α-还原酶2型缺乏症。患儿2岁时行全身麻醉下阴茎矫直术+导尿管留置术,术后恢复可。2020年1月,该就诊者孕7周自然流产。本次妊娠,孕妇要求行基因检测及产前超声诊断,以评估此次妊娠胎儿的患病风险。