胎儿遗传性肾囊性疾病的发病机制及产前超声表现研究进展

Fetal hereditary renal cystic diseases: a review of etiology and prenatal ultrasound characteristics

胎儿遗传性肾囊性疾病是由于基因缺陷导致胚胎早期纤毛功能受损引起集合管、肾小管等囊性扩张而形成的一大类肾疾病的统称[1],虽然其发病率低,但对胎儿生长发育及出生后肾功能具有显著影响。随着遗传学的快速发展,导致胎儿肾囊性疾病的基因越来越多地被发现,种类多样、致病机制错综复杂[2]。由于产前缺乏临床信息和病理改变,相比于青少年及成人肾囊性疾病,胎儿肾囊性疾病的检出、诊断、预后判断具有很大挑战性。