以铁粒幼细胞性贫血为突出表现的Pearson综合征一例

A case of Pearson's syndrome characterized by sideroblastic anemia

目的探讨婴儿Pearson综合征的基因、临床表现、诊断及治疗。方法回顾分析1例以铁粒幼细胞性贫血为突出表现的Pearson综合征的临床资料。结果1例3个月2 d患儿,女,因面色苍白2月余就诊,实验室检查示正细胞或大细胞低色素性贫血,骨髓涂片铁染色示环形铁粒幼红细胞占12%。线粒体全基因16569bp高通量测序检测结果显示:发现与疾病表型相关的高度可疑变异(缺失区域为:chrM:8483-13446)。患儿临床诊断为线粒体DNA缺失综合征、Pearson综合征。临床上采取对症支持治疗。结论Pearson综合征是一种罕见的线粒体疾病,临床表现较为复杂,涉及多个系统,包括血液系统、胰腺、肝脏、肾脏、肌肉和神经系统等。目前尚无特效治疗方案,预后不良。