NBAS基因变异致儿童反复肝功能衰竭一例

A case of NBAS gene mutation causing recurrent liver failure in a child

目的分析NBAS基因变异致儿童反复肝功能异常的临床特点、诊断及治疗要点,以提高临床诊疗能力。方法回顾性分析中国医科大学附属盛京医院小儿内科收治的1例NBAS基因变异导致反复肝功能异常患儿的诊疗过程及随访情况,并复习相关文献。结果患儿,男,4岁,因发热、咳嗽及嗜睡等症状分别于2018年4月及2021年4月在我院PICU住院治疗,诊断为急性肝衰竭,间隔期间多次因发热及肝功能异常于我院小儿消化内科病房住院治疗。数次入院均采取退热、抗感染、保肝利胆等对症支持治疗,出院前肝功能及凝血功能接近正常。后经基因检测,结果显示患儿存在NBAS基因c.284C>T及c.3413C>A位点的杂合突变,诊断婴儿肝功能衰竭综合征2型。出院后嘱患儿避免发热,如出现发热立即降温及就诊。随访至今发现随患儿年龄增长,肝功能异常发生频率逐渐下降。结论对于不明原因反复肝功能异常患儿,应注意本病可能性,需尽早完善基因检测明确诊断。早期诊断并采取合适的预防及治疗是获得良好预后的关键。