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1例被误诊为肌萎缩侧索硬化的肯尼迪病的临床和神经电生理分析 被引量：1

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摘要 肯尼迪病(Kennedy’s disease,KD)又称X-连锁脊髓延髓肌萎缩(spinal and bulbar muscular atrophy,SBMA),由美国Kennedy等于1968年第一次报道。1991年La Spada首次发现,该病的基因缺陷在于雄激素受体基因异常扩增.
作者 张秀莉 李尊波 邓维维 刘宏亮
机构地区 陆军军医大学附属第一医院康复医学科 西安高新医院神经内科
出处 《中华物理医学与康复杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第11期1025-1028,共4页 Chinese Journal of Physical Medicine and Rehabilitation
关键词 肌萎缩侧索硬化 肯尼迪病 基因缺陷 雄激素受体基因
分类号 R746.4 [医药卫生—神经病学与精神病学]
  • 相关文献

参考文献1

二级参考文献35

  • 1Kennedy WR,Alter M,Sung JH.Progressive proximal spinal and bulbar muscular atrophy of late onset.A sex-linked recessive trait[J].Neurology,1968,18(7):671-680.
  • 2La Spada AR,Wilson EM,Lubahn DB,et al.Androgen receptor gene mutations in X-linked spinal and bulbar muscular atrophy[J].Nature,1991,352(6330):77-79.
  • 3Bingham PM,Scott MO,Wang S,et al.Stability of an expanded trinucleotide repeat in the androgen receptor gene in transgenic mice[J].Nat Genet,1995,9(2):191-196.
  • 4Walcott JL,Merry DE.Trinucleotide repeat disease.The androgen receptor in spinal and bulbar muscular atrophy[J].Vitam Horm,2002,65:127-147.
  • 5Katsuno M,Adachi H,Doyu M,et al.Leuprorelin rescues polyglutamine-dependent phenotypes in a transgenic mouse model of spinal and bulbar muscular atrophy[J].Nat Med,2003,9(6):768-773.
  • 6Puls I,Oh SJ,Sumner CJ,et al.Distal spinal and bulbarmuscular atrophy caused by dynactin mutation[J].Ann Neurol,2005,57(5);687-694.
  • 7Fischbeck KH.Kennedy disease[J].J Inherit Metab Dis,1997,20(2):152-158.
  • 8Guidetti D,Sabadini R,Ferlini A,et al.Epidemiological survey of X-linked bulbar and spinal muscular atrophy,or Kennedy disease,in the province of Reggio Emilia,Italy[J].Eur J Epidemiol,2001,17(6):587-591.
  • 9Dias FA,Munhoz RP,Raskin S,et al.Tremor in X-linked recessive spinal and bulbar muscular atrophy(Kennedy ' s disease)[J].Clinics(Sao Paulo),2012,66(6):955-957.
  • 10Atsuta N,Watanabe H,Ito M,et al.Natural history of spinal and bulbar muscular atrophy(SBMA):a study of 223 Japanese patients[J].,Brain,2006,129(Pt 6):1446-1455.

共引文献6

同被引文献5

引证文献1

中华物理医学与康复杂志
2021年 第11期

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