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以白塞病为表现的GATA2基因突变一例 被引量:1

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摘要 GATA2缺陷是属于吞噬细胞缺陷的原发性免疫缺陷病。白塞病是一种原因不明的多系统受累的血管炎症性疾病,临床上主要表现为复发性口腔及生殖器溃疡、眼及皮肤损害,也可累及心脏、血管、神经等多个系统,属于风湿性疾病中的一种。本文报道1例以白塞病为主要表现的GATA2缺陷的病例,从原发性免疫缺陷的风湿病表型为切入点分析、探讨了疾病的临床特点,旨在加强对该疾病的认识,提高诊疗效率。
出处 《中华风湿病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第12期820-822,I0003,共4页 Chinese Journal of Rheumatology
基金 广东省深圳市三名工程项目(SZSM201812002) 广东省高水平临床重点专科(深圳市配套建设经费)资助(SZGSP012)。
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