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2例先天性胆汁酸合成障碍的临床和遗传学分析 被引量:1

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摘要 以胆固醇为原料经一系列酶促反应合成胆汁酸的过程中,任何环节出现障碍均可导致正常胆汁生成减少、中间产物异常堆积,干扰胆汁酸转运过程从而在不同年龄段出现胆汁淤积等不同疾病谱。其中3β-羟基-Δ5-C27-类固醇脱氢酶(3-beta-hydroxy-delta-5-C27-steroid oxidoreductase)、Δ4-3-氧固醇-5β-还原酶(delta 4-3-oxosteroid 5beta-reduc-tase)参与胆汁酸母核形成的修饰.
出处 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2021年第23期3082-3085,共4页 The Journal of Practical Medicine
基金 国家自然科学基金(编号:81570470)。
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