结直肠癌分子分型的研究进展

Advances in molecular subtypes of colorectal cancer

结直肠癌(CRC)分子分型的方法与研究进展主要从基因组学、转录组学和蛋白质组学3个方面展开。依据基因突变和基因组的细胞遗传学改变进行分型,可以将CRC分为错配修复缺陷导致微卫星不稳定的超突变肿瘤、具有DNA聚合酶epsilon或Delta 1核酸外切酶结构域突变的超突变肿瘤、具有高频率DNA体细胞拷贝数改变的染色体不稳定性肿瘤等。基于肿瘤的上皮间质转化、错配修复基因缺陷导致的微卫星不稳定性和细胞增殖相关的高突变频率,可分为MMR缺陷型上皮亚型(A型)、增殖性上皮亚型(B型)和间充质亚型(C型)。根据基因表达谱的差异分型,可基于临床和组织病理学参数及基因特征、CRC基因表达谱、全基因组mRNA表达亚型、对表皮生长因子受体靶向药物西妥昔单抗的治疗反应、共识分子等进行CRC亚型分类。基于生物标志物研究的蛋白质组学分型,可分为亚型A—E等5种不同蛋白质组学亚型。分子分型有助于CRC个体化和精确化的治疗策略。