Fraiser综合征一例报道被引量：1

Frasier syndrome: a case report

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摘要 Frasier综合征(fraise syndrome,FS)是一种罕见的遗传性肾脏病,为常染色体显性遗传,与WT1基因突变有关,通常在2~6岁起病,该病罕见报道,本文回顾分析厦门大学附属成功医院近期收治的1例成人FS患者的临床资料,现报道如下。

作者李彩凤胡玉清梁萌 Li Cai-feng;Hu Yu-qing;Liang Meng(Department of Nephrology,Affiliated Chenggong Hospital,Xiamen University,Xiamen 361003)

机构地区厦门大学附属成功医院肾内科(陆军第七十三集团军医院)肾内科

出处《临床肾脏病杂志》 2021年第12期1055-1056,F0003,共3页 Journal Of Clinical Nephrology

关键词 Fraiser综合征肾小球硬化症局灶节段性假两性畸形 WT1基因 Frasier syndrome Glomerulosclerosis focal segmental Pseudohermaphroditism Wt1 gene

分类号 R692 [医药卫生—泌尿科学]

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参考文献3

1梁芳芳,彭程,黄艳艳,罗贤泽,丁新娟,何庭艳,杨军.Frasier综合征1例报告及基因分析[J].临床儿科杂志,2019,37(3):215-217. 被引量：3
2孙良忠,王海燕,李敏,林宏容,吴金浪,唐雯,李易娟,岳智慧,刘婷,陈华木,胡妙月.WT1基因变异相关肾脏病临床、病理特点与基因变异类型的临床研究[J].中华儿科杂志,2018,56(10):769-774. 被引量：7
3杨娟,孙良忠,岳智慧,王海燕,关伟明.Frasier综合征一例报道并文献复习[J].中华临床医师杂志（电子版）,2012,6(11). 被引量：6

二级参考文献5

1李建国,赵丹,丁洁,肖慧捷,范青锋,管娜,陈彦,张宏文.激素耐药性肾病伴泌尿生殖器异常患儿的临床特点及形WT1基因分析[J].中华儿科杂志,2008,46(9):692-697. 被引量：5
2王晶晶,叶礼燕,余自华.肾脏疾病与WT1基因[J].中华儿科杂志,2009,47(3):233-237. 被引量：8
3杨娟,孙良忠,岳智慧,王海燕,关伟明.Frasier综合征一例报道并文献复习[J].中华临床医师杂志（电子版）,2012,6(11). 被引量：6
4王海燕,孙良忠,岳智慧,杨娟,蒋小云,莫樱.Denys-Drash综合征三例临床病理特点[J].中华儿科杂志,2012,50(11):855-858. 被引量：2
5Hai-Yan Wang,Zhi-Hui Yue,Liang-Zhong Sun,Jia-Cong Mo,Ying Mo,Jun-Jie Sun.Clinical features and an atypical WT1 mutant site in a child with incomplete Denys-Drash syndrome[J].Asian Journal of Andrology,2014,16(4):647-649. 被引量：2

共引文献11

1麦地努尔·阿不力米提,朱洪涛.Denys-Drash综合征1例报告[J].新疆医学,2022,52(12):1472-1473.
2张帅.儿童激素耐药型肾病综合征的临床病理特征及与多种相关基因突变的相关性研究[J].四川解剖学杂志,2021,29(4):21-24.
3郑琳,刘晶,刘克新.性发育异常疾病诊断编码分析[J].中国病案,2015,16(11):28-30.
4刘普红.彩色多普勒超声在两性畸形诊断中的价值并文献复习[J].新疆医学,2018,48(3):315-317.
5孙良忠,王海燕,李敏,林宏容,吴金浪,唐雯,李易娟,岳智慧,刘婷,陈华木,胡妙月.WT1基因变异相关肾脏病临床、病理特点与基因变异类型的临床研究[J].中华儿科杂志,2018,56(10):769-774. 被引量：7
6梁芳芳,彭程,黄艳艳,罗贤泽,丁新娟,何庭艳,杨军.Frasier综合征1例报告及基因分析[J].临床儿科杂志,2019,37(3):215-217. 被引量：3
7张慧,周娜,杨发康,叶冯.新生儿先天性肾病综合征1例报道并文献复习[J].中国医刊,2020,55(8):875-878. 被引量：2
8吴和燕,王忍,王美秋,彭映潮,高春林,夏正坤.局灶节段性肾小球硬化致病基因研究进展[J].中华实用儿科临床杂志,2020,35(17):1358-1360. 被引量：3
9张博,宋纯东,任献青,翟文生,丁樱,杨晓青.肾母细胞瘤基因1突变致德尼-德拉什综合征1例并文献复习[J].中华肾脏病杂志,2022,38(4):352-355. 被引量：1
10曹雅清,郭保程,聂敏.WT1基因变异与Denys-Drash综合征和Frasier综合征的基因型-表型关联性分析[J].罕见病研究,2024,3(1):63-76.

同被引文献4

1邱维强.肾性骨病诊断与治疗研究进展[J].临床荟萃,2001,16(1):33-34. 被引量：33
2宋红梅.肾病综合征与先天性多发畸形综合征[J].实用儿科临床杂志,2009,24(17):1302-1304. 被引量：4
3中华预防医学会生育力保护分会生殖内分泌生育保护学组,田秦杰.性发育异常分类与诊断流程专家共识[J].生殖医学杂志,2022,31(7):871-875. 被引量：15
4Schanen N.C.,S.D. Frasier,朱新菊.综合征获确认:1例原发患者的基因研究[J].世界核心医学期刊文摘（儿科学分册）,2006,0(1):24-24. 被引量：1

引证文献1

1张多多,罗敏,杨洁,郭会娟,田秦杰.以46,XY完全型性腺发育不全为表现的Frasier综合征1例[J].中华妇产科杂志,2023,58(6):460-462.

1祖潇然,赵晓雯,丁瑞恒.生物标志物在糖尿病肾病早期诊断中的研究进展[J].内科,2021,16(6):785-788. 被引量：1
2杨育才,孟磊,孙秀丽.血清同型半胱氨酸在儿童肾病综合征患者中的表达情况及临床意义[J].河南医学研究,2021,30(35):6573-6575.
3刘宇平,吴共发,曾宇婷,刘钰君,黄绮亭,赖剑龙,姚雨江,王明甫.男性假两性畸形伴隐睾恶性混合型生殖细胞瘤1例临床病理特征及文献复习[J].中国组织化学与细胞化学杂志,2020,29(4):349-353. 被引量：1
4徐自强,金昊,王瑾珺.胰岛移植缓解糖尿病大鼠肾脏纤维化的实验研究[J].浙江临床医学,2021,23(11):1544-1547.
5刘军民,张连生.WT1基因在白血病发病及化疗耐药机制中的研究进展[J].国际输血及血液学杂志,2021,44(5):441-446.
6黄慧,戴峻.两性畸形合并左侧输卵管积脓一例报告[J].医学食疗与健康,2021,19(13):193-194.
7章志学,肖晓芳,谢将,王英,刘云,肖祎.WT1联合多参数流式在急性髓系白血病预后的临床观察[J].井冈山大学学报（自然科学版）,2021,42(6):88-92.
8邓海月,王聪,王晓媛,武国红,张琰琴,丁洁,王芳.男性X连锁Alport综合征COL4A5突变嵌合体病例报道及文献复习[J].中华肾脏病杂志,2021,37(11):865-871. 被引量：1
9赵红娟,姜鸿,徐世茹,杨淑芬,宋雪,王小琴,陆晨.新疆维吾尔自治区1986—2020年单中心5652例成人肾活检病理谱及其演变特征[J].中华肾脏病杂志,2021,37(12):980-989. 被引量：2

临床肾脏病杂志

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