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摘要复旦大学附属华山医院完成首例罕见病成人脊髓肌萎缩症诺西那生钠注射治疗一名33岁的男性,自幼下肢无力,相继出现行走不稳、上楼梯困难等症状,随着年龄增长,患者的上、下肢逐渐出现萎缩,不能独立行走。经临床和基因诊断,确诊为Ⅲ型脊髓肌萎缩症(SMA)。SMA是一种"绝症",像SMA这样的神经肌肉疾病全部属于罕见病的范畴,病种繁多、发病机制隐匿、临床表现复杂,极易造成误诊和漏诊。

出处《祝您健康》 2021年第12期2-3,共2页

关键词神经肌肉疾病罕见病基因诊断脊髓肌萎缩症发病机制误诊和漏诊注射治疗下肢无力

分类号 R73 [医药卫生—肿瘤]

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