吹口哨面容综合征研究进展

吹口哨面容综合征(whistlingface syndrome,WFS)是一种先天性肌病颅面综合征。临床表现变异性极大。主要临床表现为严重的小口畸形,撅嘴如吹口哨状、鼻唇沟深、内眦赘皮、睑裂狭小、下颌"V"或"H"形的瘢痕样凹陷。有的患者会有手指屈曲挛缩、内翻马蹄足等症状。神经认知功能一般无异常。该病确切发病率未知。现就WFS研究进展作一综述。