EP300基因突变导致Rubinstein-Taybi综合征1例并文献复习

EP300 gene mutation leads to a case of Rubinstein-Taybi syndrome and literature review

Rubinstein-Taybi综合征(Rubinstein-Taybi syndrome,RSTS;MIM 180849)是一种生长发育迟缓、精神运动发育迟缓伴特殊面容的常染色体显性遗传病,发病率约为1:125 000^([1-2])。多数患者由CREBBP基因及EP300基因突变导致,其中CREBBP基因中的突变约占该综合征的50%~70%,EP300基因中的突变约占5%~8%^([3])。本研究报道1例RSTS患儿,经过全外显子组测序检测发现,该患儿存在一个新的移码突变,且该突变为国内外首次报道。本文旨在复习介绍该病的临床表现、诊断要点、确诊方法及干预治疗措施。