视网膜母细胞瘤合并肝豆状核变性患儿一例

患儿男,2岁5个月。因白瞳症在外院诊断为"疑似视网膜母细胞瘤",为求进一步诊治于2020年5月26日到上海交通大学医学院附属新华医院眼科就诊。患儿为第一胎,第一产,出生史正常。无家族遗传病史及近亲结婚史。患儿6个月时于外院诊断为"智力及运动发育落后",并接受康复治疗。2岁时于外院诊断为"肝豆状核变性(WD)",并给予口服葡萄糖酸锌35 mg(2次/d)排铜治疗。眼科检查:视力、眼压检查患儿不配合。左眼眼前节及眼底检查未见明显异常。右眼角膜轻度水肿,Kayser-Fleischer(K-F)环(-),前房清,可见虹膜新生血管,晶状体透明;眼底见黄白色病灶,占据大部分玻璃体腔,伴视网膜脱离(图1A)。