SMARCA4缺失性非小细胞肺癌临床病理学分析

Clinicopathological analysis of the SMARCA4-deficient non-small cell lung carcinoma

目的探讨SMARCA4缺失性非小细胞肺癌(NSCLC)的临床病理特点、免疫组织化学、分子特征、鉴别诊断及预后。方法收集5例SMARCA4缺失性NSCLC的临床资料,对肿瘤标本进行病理、免疫组织化学及荧光定量PCR检测,并进行相关文献复习。结果5例患者全部是男性,全部吸烟。肿瘤细胞呈实性片状、巢状排列伴片状坏死,胞质较丰富,胞质呈完全透明状至淡染嗜酸性。部分细胞内可见淡蓝色黏液。细胞核呈空泡状,核仁明显,核分裂象易见,肿瘤细胞间见微脓肿及嗜酸性小球形成。免疫组织化学染色显示SMARCA4均阴性,细胞角蛋白(CK)7、p53和SMARCB1均弥漫强阳性,CK5/6、p40、甲状腺转录因子1、Napsin A、突触素、嗜铬粒素A、SALL4、CD34和SOX2均为阴性,2例CD56局部弱阳性表达。PCR检测5例均未检测到表皮生长因子受体、BRAF基因突变及间变性淋巴瘤激酶、ROS1基因重排。随访4例死亡,1例无瘤生存。结论SMARCA4缺失性NSCLC是一种罕见肿瘤,具有特征性的免疫表型及分子表型,生物学行为易转移,预后差。