间变性淋巴瘤激酶阳性组织细胞增生症一例

Anaplastic lymphoma kinase positive histiocytosis: report of a case

患儿男,1个月21 d。因“皮肤、巩膜黄染36 d,发现血小板减少半天”入院。全身皮肤黄染、巩膜轻度黄染,出生时躯干及四肢可见散在分布粟粒大至黄豆大暗褐色斑丘疹,压之不褪色,未见紫癜样皮疹。血常规提示血小板51×10^(9)/L,MRI提示肝脾肿大,两肺多结节影,临床初步诊断为朗格汉斯细胞组织细胞增生症。遂取背部皮肤活检。镜下观察,真皮层内见大量组织细胞、泡沫细胞、多核巨细胞、淋巴细胞及少量嗜酸性粒细胞浸润,免疫组织化学结果为CD68、间变性淋巴瘤激酶(ALK)阳性,CD1α、Langerin、BRAF V600E、CD45、CD30阴性及S-100蛋白散在阳性。荧光原位杂交(FISH)检测提示ALK基因断裂。病理诊断为ALK阳性组织细胞增生症。