第550例 反复发热—皮疹—腹痛—肠系膜淋巴结肿大

报道1例青年男性患者,病程11年,主要表现为反复发热、腹痛及颜面颈部、胸背部大片红色斑丘疹,多次检查发现小肠及结肠多发浅溃疡、肠系膜淋巴结肿大,经全外显子组基因检测及综合分析,证实该患者存在NOD2基因c.1540T>C(p.Y514H)杂合变异,最终明确诊断为YAO综合征。该病为临床罕见疾病,诊断难度大,诊断周期往往较长,及时更新对罕见新发疾病的认识、总览患者临床特点并联合新技术手段,有助于尽早明确诊断。