PI3Kδ过度活化综合征一例

Activated phosphoinositide 3-kinase 6 syndrome:a case report

患儿,女,8岁,因“反复腹泻,间断乏力2年余,脾大”于2019年2月就诊。患儿2015年起出现反复腹泻症状,2017年患儿因乏力伴腹泻就诊于外院,B超示脾大。入院查体:贫血貌,腹部膨隆,脾脏肋缘下平脐,无压痛,肋缘下锁骨中线平脐、质韧、边钝,余腹部查体未见明显异常。