46,XX,-15,+der(21)t(15;21)(q11.2;q22.3)mat一例

患儿女,30天。胎龄37^(+5)周顺产,Apgar评分10分,出生头围31 cm,身长47 cm,体重2680 g,现体重2530 g。出生3天后因高胆红素血症入住新生儿监护室,经检查诊断为新生儿高胆红素血症、新生儿高促甲状腺激素血症、新生儿代谢性酸中毒,双耳听力筛查未通过。因特殊面容,双眼眼裂小、眼距宽、鼻梁低平,疑唐氏儿,现来我科要求行外周血染色体检查。