摘要
目的分析1例生长受限胎儿的遗传学病因。方法应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术对胎儿进行全基因组拷贝数变异分析(Copy number variants,CNVs)。对检测到的CNVs应用实时荧光定量PCR(real-time fluorescent quantitative PCR,qPCR)进行验证。结果CMA结果提示为:arr[hg19]Xp11.4p11.3(41125677-43880590)×1,即胎儿为女性,且Xp11.4p11.3区域杂合缺失2.76 Mb。父母CMA结果均正常,确认该缺失为新发变异;qPCR结果提示缺失区域内的CASK基因杂合缺失,与CMA结果相符。结论Xp11.4p11.3区域内2.76 Mb的杂合缺失可能是胎儿生长受限的原因。CMA技术可作为产前诊断排除致病性CNVs的有效工具。
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2022年第1期112-114,共3页
Chinese Journal of Medical Genetics
基金
长沙市自然科学基金(kq2007064)。
