一例2p25.1p23.3重复导致发育迟缓患儿的遗传学分析

患儿 男,因"6个月17天不会翻身"为代主诉就诊。患儿系第一胎,出生体重3.45 kg。手后背,不会翻身,不会坐。对声音反应可,可笑出声,会无意识发"a、o"音。查体:神志清,精神好。外观无畸形,头围46.2 cm,前囟2.0 cm×2.0 cm,平软,毛发可。神经系统:视觉粗试反应存在,听觉粗试反应迟钝,moro反射阴性,ATNR阴性,视听觉粗试反应迟钝,四肢肌张力高,膝跟腱反射可引出,双巴氏征阴性,踝阵挛阴性,双皮层拇指征弱阳性,耻骨上伸展反射阴,侧弯反射阳性。