促红细胞生成素基因rs1617640多态性与国人肾上腺肿瘤遗传易感性的关系

目的:探讨促红细胞生成素(EPO)基因rs1617640多态性是否与国人肾上腺肿瘤发病风险相关。方法:采用Taqman MGB探针对144例肾上腺肿瘤患者(观察组)及228例正常人(对照组)进行EPO rs1617640基因多态性分型,分析EPO rs1617640多态性与肾上腺肿瘤发病风险的相关性。结果:观察组中EPO rs1617640位点等位基因GG、GT、TT频率分别为65.97%、29.86%、4.17%,对照组中GG、GT、TT频率分别为77.63%、20.17%、2.20%,差异均有统计学意义(P<0.05)。以GG基因型为对照,显示GT基因型肾上腺肿瘤的发病风险明显增加(OR=1.25,95%CI=1.13~2.24),而TT基因型发病风险降低(OR=0.72,95%CI=0.68~4.02)。与GG基因型比较,GT+TT基因型肾上腺肿瘤的发病风险明显增加(OR=1.19, 95%CI=1.13~2.21),差异均有统计学意义(P<0.05)。年龄≥48岁、女性、无吸烟史、无饮酒史者EPO rs1617640多态性与肾上腺肿瘤发病风险具有明显相关性,均有统计学意义(P<0.05)。结论:EPO基因rs1617640多态性与国人肾上腺肿瘤遗传易感性相关,相对于野生等位基因(GG),纯合突变基因型及携带者(TT/GT)肾上腺肿瘤发病风险明显增高,肾上腺肿瘤发病风险可能与年龄、性别、烟酒史有关。