ATP7B基因复合杂合突变合并妊娠期急性脂肪肝1例报告

A compound heterozygous mutation in the ATP7B gene with acute fatty liver of pregnancy:A case report

1病例资料女性患者,28岁,因“停经39+6周,浮肿1个月余,血压升高2 d”于2020年9月20日入院。患者孕39+6周,正规产检。患者6年前及5年前分别顺产一女,新生儿体健,1年前人流一次,均无大出血史,体健。否认近亲婚配史及家族史。入院查体:血压142/91 mmHg,BMI 44.3 kg/m^(2),贫血貌,心肺未见异常,腹膨隆,腹壁浮肿,胎心率140次/min,双下肢对称凹陷性水肿。入院后辅助检查:血糖3.2 mmol/L,AST 41.7 U/L,Alb 22.8 g/L,TBil 42.4μmol/L,DBil 34.0μmol/L,总胆汁酸24.2μmol/L,GGT 482.8 U/L,ALP 590.1 U/L,凝血酶原时间14.1 s,D-二聚体5.17μg/mL,纤维蛋白降解产物12.50μg/mL,AFP 383.27 ng/mL。血常规、Coombs试验、红细胞形态检查、肾功能、自身免疫性肝病血清检测、肝炎病毒抗体、自身抗体谱均未见异常。