特纳综合征伴生长激素缺乏1例报告及文献复习

特纳综合征(Turner syndrome,TS)于1938年由美国医生Turner首次描述,是一种X染色体异常性疾病[1]。经典TS的染色体核型为(45,XO),由于缺失一条X染色体,导致X染色体基因单倍体剂量不足,形成以先天性卵巢发育不良为基础,通常并存身材矮小,且易合并其他诸如面容体型异常、心血管疾病、内分泌疾病、自身免疫性疾病、听力异常、骨骼肌肉疾病、肾脏畸形、神经认知障碍等异常的临床综合征[1-2]。