mtDNA10680突变致Leber遗传性视神经病变1例

资料患者33岁,因双眼先后中心视力下降伴视物遮挡8个月,于2021年2月1日就诊于我院。不伴色觉、亮度、对比度下降,无眼痛及眼球转动痛,无头痛、恶心、呕吐。双眼最佳矫正视力:右眼0.02,左眼0.05;眼压正常,相对性瞳孔传入障碍(relative afferent pupillary defect,RAPD)阴性,双眼外眼及眼前节均无异常。视野:双眼旁中心暗点(图1)。眼底照相:右眼视盘颞侧苍白界清,左眼视盘潮红界清,双眼黄斑区可见黄白色异常物质沉积(图2A、B)。眼底自发荧光(fundus autofluorescence,FAF):右眼病理性强荧光(图2C)。光学相干层析成像(optical coherence tomography,OCT)显示视盘:右眼乳斑束变薄,左眼视盘上下方视网膜神经纤维层(retinal nerve fiber layer,RNFL)略增厚(图3A);黄斑:双眼黄斑区节细胞层变薄(图3C),高清1~9 mm扫描示右眼黄斑区视网膜色素上皮层(retinal pigment epithelium,RPE)图130-2 Humphery视野A.可见左眼中心暗点;B.可见右眼中心暗点。