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核基因突变所致线粒体心肌病一例及文献复习 被引量:3

Mitochondrial Cardiomyopathy Caused by Nuclear Gene Mutation:A Case Report and Literature Review
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摘要 1病例资料患者,女性,17岁,因"间断双下肢乏力8年,再发伴胸闷4年,加重半年"入院。患者8年前活动时出现双下肢乏力,伴腹痛、腹胀,休息10余分钟可缓解,未诊治。近4年症状反复再发,伴心悸、胸闷、气短,曾于外院诊断"1.肥厚型非梗阻性心肌病、心功能Ⅲ级;2.心肌炎",间断服用"美托洛尔缓释片、螺内酯、辅酶Q10、单硝酸异山梨酯片"等,症状无明显改善。近半年轻微活动即出现上述症状,于2021年8月20日收入我院。
作者 赵晓旭 吴雪怡 许连军 王东 蒋文 宋雷 康连鸣 ZHAO Xiao-xu;WU Xue-yi;XU Lian-jun;WANG Dong;JIANG Wen;SONG Lei;KANG Lian-ming(Ward Two of Cardiology,Jiaozuo People’s Hospital,Jiaozuo 454000,China;Cardiomyopathy Ward,Fuwai Hospital,National Center for Cardiovascular Diseases,Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College,Beijing 100037,China)
出处 《中国分子心脏病学杂志》 CAS 2021年第6期4387-4389,共3页 Molecular Cardiology of China
关键词 线粒体心肌病 GTPBP3基因 联合氧化磷酸化缺陷23型 Mitochondrial cardiomyopathy GTPBP3 gene Combined oxidative phosphorylation deficiency 23
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