PARK2基因1309C>G杂合突变的青年型帕金森病1例

患者男,36岁,因“行动迟缓伴右上肢不自主抖动2年余”入院。入院前2年患者无明显诱因出现行动迟缓,表现为行走、起床、穿衣等日常活动速度较前减慢,伴有右上肢不自主抖动,以手部为主,休息时明显,持物时减轻,从事工作时手指不灵活,但扣纽扣、系鞋带等精细动作尚可自行完成,语言偶有不流畅,表情减少,偶有饮水呛咳,发病初期时偶有便秘,无尿频、尿急及尿潴留;入院前近6个月患者自觉上述症状有所加重,但无明显昼夜波动。