罕见孤立型17α羟化酶缺陷症病例分析及文献回顾

Rare isolated 17α-hydroxylase deficiency case analysis and review of the literature

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是指由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,导致盐皮质激素、糖皮质激素、性激素生成异常的一组疾病,呈常染色体隐性遗传,常见的为21羟化酶缺乏症。17α羟化酶缺陷症(17α-hydroxylase deficiency,17-OHD)罕见,约占CAH的1%[1]。其相关基因为CYP17A1,位于10号染色体。17α羟化酶同时具有17α羟化酶和17,20-碳链裂解酶活性。