CHD2基因突变导致父女共患癫痫

癫痫是大脑神经元突发性异常放电,导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病。癫痫病因复杂多样,遗传因素是导致癫痫尤其是特发性癫痫的重要原因,现已发现的与癫痫脑病有关的基因有GABRB3、ALG13和CHD2等。现报道一例受遗传致病性CHD2变异影响的父女。染色体域解旋酶DNA结合蛋白2(CHD2)基因位于15 q26.1。