ARID1B基因导致Coffin-Siris综合征伴癫痫一例并文献复习

Coffin-Siris综合征(Coffin-Siris syndrome,CSS)是一种与BAF亚基编码基因突变有关的罕见的遗传性疾病,典型特征是第五手指/脚趾指甲或远节指/趾骨发育不全,不同程度的发育迟缓或认知障碍,特殊的面部特征,肌张力低下,非典型区域的毛发过多,稀疏的头发[1]。CSS较为罕见,1970年首次报道[2]。