产前诊断2q37缺失综合征一例

孕妇43岁,G_(3)P_(1),第1胎表型及智力均正常,第2胎自然流产,本次妊娠孕8周阴道流血,口服孕酮保胎治疗。夫妻双方系非近亲结婚,否认遗传病家族史以及有毒、有害物质和放射线接触史。孕18周以高龄为指征,经签署知情同意书后在我院行羊膜腔穿刺术,常规进行羊水细胞培养、染色体制备、G显带,计数20个分裂相,分析5个核型,胎儿核型为46,XX,del(2)(q37)(图1)。