产前诊断胎儿多发畸形合并14q(22.2-23.3)缺失一例

孕妇38岁,G_(1)P_(0),因男方因素行体外受精胚胎移植后受孕。否认家族病及遗传病史。孕18周彩超检查提示胎儿多发畸形:右侧肾缺如、双侧唇腭裂、脐膨出、法洛四联征可能(室间隔缺损、主动脉骑跨、肺动脉狭窄)(图1)。经产前咨询后,患者于孕21周行羊膜腔注射利凡诺终止妊娠。引产过程顺利。