摘要
目的探讨先天性胆汁酸合成障碍2型(congenital bile acid synthesis defect type 2,CBAS2)患儿的临床特点及诊治,加强对该病认识。方法回顾性分析1例CBAS2患儿的临床资料及基因测序结果,并复习相关文献。结果患儿自新生儿早期出现胆汁淤积,生化示转氨酶和总胆红素升高,以结合胆红素升高为主,γ-谷氨酰转肽酶和总胆汁酸正常,基因检测明确该患儿AKR1D1基因存在两个错义突变:c.158A>G(p.D53G)和c.658A>C(p.S220R),前者为文献报道的致病性变异,后者为未见报道的新变异类型,经多种生物信息学工具预测变异具有致病性。结论CBAS2患儿常表现为新生儿期胆汁淤积,病情进展快,血清γ-谷氨酰转肽酶和总胆汁酸常较低,行基因检测可确诊,早期诊断及初级胆汁酸替代治疗可改善预后.
作者
王美娟
钟雪梅
马昕
宫幼喆
金萌
邹继珍
Wang Meijuan;Zhong Xuemei;Ma Xin;Gong Youzhe;Jin Meng;Zou Jizhen
出处
《中国小儿急救医学》
CAS
2021年第12期1126-1128,共3页
Chinese Pediatric Emergency Medicine
基金
北京市医院管理中心2018年度消化内科学科协同发展中心重点项目(XXZ0505)。
