非典型的遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变综合征1例报告并文献复习

遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变(leukoencephalopathy,hereditary diffuse,with spheroids,HDLS),虽存在散发病例报告,在全球来说仍为罕见的常染色体显性遗传病。HDLS临床症状多样且具有异质性,个体间差异显著,即使不同个体存在同一家系内相同突变的基因,而个体之间临床表现仍复杂多变。同时此类疾病显著的MRI影像表现存在非特异性,从而导致HDLS的临床诊断率较低。