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新生儿线粒体DNA耗竭综合征一例 被引量：2

The neonatal mitochondrial DNA depletion syndrome:a case report
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摘要 线粒体DNA耗竭综合征(mitochondrial DNA depletion syndrome,MDS)是一组因核苷酸合成核基因时发生突变,使线粒体DNA拷贝数减少而导致组织器官能量产生障碍的常染色体隐性遗传病。其中肝脑型MDS一般在新生儿期或婴儿期发病,特征性表现为早发性肝病和神经系统表现。本文报道1例DGUOK基因复合杂合突变导致的MDS,以加强临床对本病的认识。
作者 暴丽莎 刘芳 吴圆圆 王景娜 Bao Lisha;Liu Fang;Wu Yuanyuan;Wang Jingna(Department of Neonatology,the 980th Hospital of the PLA Joint Logistics Support Force,Shijiazhuang 050082,China;Department of Reproductive Inheritance,the 980th Hospital of the PLA Joint Logistics Support Force,Shijiazhuang 050082,China)
机构地区 中国人民解放军联勤保障部队第 中国人民解放军联勤保障部队第
出处 《中华新生儿科杂志（中英文）》 2022年第1期77-78,共2页 Chinese Journal of Neonatology
基金 河北省重点研发计划项目-健康医疗与生物医药专项(182777128D)。
关键词 线粒体DNA耗竭综合征 DGUOK基因 新发突变
分类号 R722.1 [医药卫生—儿科]
  • 相关文献

参考文献3

二级参考文献28

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共引文献11

同被引文献12

引证文献2

中华新生儿科杂志（中英文）
2022年 第1期

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