摘要
本研究报道1例典型的KMT2D基因新发截短性致病变异(变异位点为c.849delG,p.Asn284MetfsTer20)导致的Kabuki综合征(KS),并随访了患者生长激素治疗效果,提示生长激素治疗可以一定程度地改善KS患者的身高问题。
出处
《中华医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第2期156-157,共2页
National Medical Journal of China
基金
国家自然科学基金(81670713)
国家科技重大专项项目(2017ZX09304029-001-002)
北京市医院管理局重点医学专业发展计划(ZYLX201821)。
