摘要
患儿男,6岁4月龄,因"右下肢跛行5年"于2018年2月就诊于郑州大学附属儿童医院康复医学科。主要临床表现为双下肢无力,右侧显著。腓肠肌肌张力增高,跟腱反射未引出,胸部CT平扫示胸椎侧弯畸形,肌电图示双下肢及右上肢被检神经及肌肉呈神经源性损伤。基因检测示IGHMBP2基因存在c.1202A>G(p.His401Arg)与c.1693G>A(p.Asp565Asn)2个杂合错义变异,属于复合杂合变异。诊断为腓骨肌萎缩症2S型。
作者
肖梦君
李娴
李林飞
谢振华
张耀东
张潺
李东晓
王江涛
Xiao Mengjun;Li Xian;Li Linfei;Xie Zhenhua;Zhang Yaodong;Zhang Chan;Li Dongxiao;Wang Jiangtao(Henan Key Laboratory of Children′s Genetics and Metabolic Diseases,Children′s Hospital Affiliated to Zhengzhou University,Henan Children′s Hospital,Zhengzhou Children′s Hospital,Zhengzhou 450003,China;Department of Neurology,the First Affiliated Hospital of Zhengzhou University,Zhengzhou 450000,China;Neonatal Diagnosis and Treatment Center,Children′s Hospital Affiliated to Zhengzhou University,Henan Children′s Hospital,Zhengzhou Children′s Hospital,Zhengzhou 450003,China)
出处
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第1期62-63,共2页
Chinese Journal of Pediatrics
基金
国家自然科学基金(81801110)。
