慢性进行性眼外肌麻痹误诊为重症肌无力1例报告

线粒体肌病(mitochondrial myopathy)是一组由线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)或核DNA(nucleus DNA,nDNA)缺陷导致线粒体功能和结构障碍、ATP合成不足所致的疾病[1]。慢性进行性眼外肌麻痹(chronic progressive extemnal ophthalmolegia,CPEO)属于其常见类型,任何年龄均可发病,儿童期起病者居多,主要临床表现为慢性进行性眼睑下垂和眼球活动障碍,复视并不常见,部分患者可有咽部肌肉和四肢无力[2]。CPEO临床较为罕见,易误诊为眼肌型重症肌无力(ocular myasthenia gravis,OMG)、动眼神经麻痹及眼咽型肌营养不良症等[3]。本文报告1例经肌肉活检病理确诊的CPEO,对其临床和病理特点进行总结并进行文献复习。