颈项透明层检查在孕早期胎儿异常筛查中的应用价值

目的分析颈项透明层(NT)检查在孕早期胎儿异常筛查中的应用价值。方法选取2017年1月1日—2019年12月31日来绍兴市妇幼保健院建卡并行NT检查的单胎孕妇17166例,应用SonoNT半自动测量软件检测胎儿NT,检出NT增厚病例进行绒毛活检术或羊水穿刺术后,行染色体细胞核型检查,确定是否为染色体异常,同时应用超声进行胎儿结构筛查。结果17166例胎儿中筛查出142例NT增厚病例,均进行染色体细胞核型检查,检查出染色体异常29例,占NT增厚病例的20%。3 mm≤NT厚度<4 mm为96例,其中染色体异常9例;4 mm≤NT厚度<5 mm为17例,其中染色体异常5例;5 mm≤NT厚度<6 mm为14例,其中染色体异常6例;NT厚度≥6 mm为15例,其中染色体异常9例,所有异常病例均引产。29例染色体异常病例的核型分析结果:21-三体综合征17例,18-三体综合征6例,13-三体综合征1例,Turner综合征(45,X)2例,47,XXY 1例,47,XYY 1例,46,XN,del(4)1例。NT增厚但核型正常的病例中,检出16例结构畸形,NT增厚纳入16~18周系统超声筛查的随访病例,在孕中期检出胎儿结构畸形15例,其中心脏畸形8例。结论NT是一个有效的产前筛查指标,可使介入性检查更具有针对性,明显降低缺陷儿出生率。SonoNT比传统手动测量具有更高的精确性和可重复性,可弥补传统手动测量的偏差,具有更好的应用前景。