CCR5基因Δ32、59029 A/G位点多态性与膝关节骨关节炎易感性的关系

目的探讨CC趋化因子受体5(CCR5)基因Δ32、59029 A/G位点多态性与膝关节骨关节炎(OA)易感性的关系。方法选择膝关节OA患者380例(观察组)、体检健康的志愿者380例(对照组),采集外周静脉血,提取基因组DNA,采用高保真PCR扩增Δ32、59029 A/G位点基因序列,通过Sanger法对扩增序列进行测序分析。分析两组基因型、等位基因及单体型分布与膝关节OA易感性的关系。结果两组CCR5基因Δ32、59029 A/G位点基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律,具有群体代表性。两组CCR5基因Δ32位点Wt/Wt、Wt/Δ32、Δ32/Δ32基因型分布以及Wt、Δ32等位基因分布比较差异均无统计学意义(P均>0.05)。两组CCR5基因59029 A/G位点AA、GG基因型分布以及A、G等位基因分布比较差异均有统计学意义(P均<0.05),而AG基因型分布比较差异无统计学意义(P>0.05)。两组CCR5基因Wt-A、Wt-G、Δ32-A单体型频率比较差异均无统计学意义(P均>0.05),而CCR5基因Δ32-G单体型频率比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论CCR5基因Δ32位点多态性与膝关节OA的发生无关,而59029 A/G位点多态性与膝关节OA的发生有关,携带GG基因型或Δ32-G单体型者膝关节OA的发生风险明显增加。