摘要
α-抗肌萎缩相关糖蛋白病(α-dystroglycanopathy,α-DGP)是由于抗肌萎缩相关糖蛋白(dystroglycan,DG)缺陷或翻译后糖基化修饰不足导致的一组常染色体隐性遗传病,具有高度临床和遗传异质性。目前已发现至少18种致病基因,每种基因型可导致多种表型,从起病早、症状重的先天性肌营养不良(congenital muscular dystrophies,CMD)到起病较晚、病情较轻的肢带型肌营养不良(limb girdle muscular dystrophy,LGMD),构成一个广泛的表型谱。较重的表型主要表现为骨骼肌无力、运动发育落后、精神发育迟滞以及脑眼畸形。至今脑部病变的发病机制并未完全阐明,尤其是II型无脑回畸形和神经元移行异常的发生机制仍有待进一步研究。本文就α-DGP脑结构畸形发病机制的研究进展做一综述。
作者
陈晓瑜
熊晖
CHEN Xiao-Yu;XIONG Hui
出处
《生理科学进展》
2022年第1期14-18,共5页
Progress in Physiological Sciences
基金
国家自然科学基金(81571220)
国家重点研发计划(2016YFC0901505)
北京市重点实验室:儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室(BZ0317)资助课题。
