摘要
X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病(OMIM307800)为罕见的遗传病,是低磷血症性佝偻病最常见的类型,患病率约为1/20 000^ [1],1937年由Albright等^ [2]首次报道。患者多在开始走路、骨骼逐渐负重后才被发现,如果不能及早、正确治疗,将导致骨骼残疾及生长障碍,严重损害患者及其家庭的生存质量,如果及早诊治,预后良好。
出处
《中国实用儿科杂志》
CSCD
北大核心
2022年第1期1-6,共6页
Chinese Journal of Practical Pediatrics
基金
国家重点研发计划(2018YFC1002204,2017YFC1001700)
国家自然科学基金(82073560)。