存在脑血管危险因素CADASIL家系的研究

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑病(cerebral autosomal dominant arteriopathywith subcortical infarctsand eukoencephalopathy,CADASIL)是一种常见的单基因遗传的脑小血管疾病[1],由人类19号染色体短臂上的Notch3基因突变所致[2],主要的临床特征包括有先兆的偏头痛、脑卒中、情感障碍和认知功能减退[3]。