线粒体脑肌病伴乳酸性酸中毒和中风样发作综合征1例报道

Mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes syndrome:a case report

线粒体脑肌病伴乳酸性酸中毒和中风样发作(mitochon-drial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)综合征是最常见的线粒体脑肌病临床表现类型之一,是主要由线粒体DNA突变导致的线粒体结构或者功能异常引起的母系遗传性疾病[1]。首次关于该病特征性描述是在1975年[2]。其临床表现以线粒体肌病、中风样发作的脑病、癫痫、痴呆和乳酸酸中毒为特点,常合并早期发育正常但身材矮小、耳聋、视力障碍、糖尿病。本文回顾1例成人起病的线粒体脑肌病患者临床资料,探讨线粒体脑肌病认知功能障碍特点。