女性不育症的基因遗传学研究进展

Research progress on genetics of female infertility

不孕不育是一种复杂的、多因素导致的疾病,已知通过染色体核型分析诊断出的多种染色体畸变与女性不育症有关,最近还发现了单基因变异与女性不育症的关系。本文就对影响性腺发育、卵母细胞发育和成熟、胚胎发生等过程中的单基因遗传学研究进展进行综述,以期为女性不孕不育的诊治提供参考和借鉴。1 XY性腺发育不全46,XY性腺发育不全又称为Swyer综合征,可分为完全型和部分型,部分型患者可能具有少量管状结构或纤维组织,也可能表现为条索状性腺,而完全型患者为完全的女性表型,没有性腺发育。