肝豆状核变性的临床特点及诊断研究进展

肝豆状核变性(HLD)是由P型ATP7B基因缺陷引起铜代谢障碍所致,是目前知道的少数几种经过临床治疗后可以控制的代谢性、遗传性疾病之一,早期诊断和及时、合理的治疗可以延缓疾病的进展,保证患者正常生活质量,达到或接近正常寿命。本文针对HLD的临床特点、临床辅助检测、影像学检测方法及诊断研究进展进行综述,以期为疾病的临床诊治提供依据。