SLC12A3基因突变致成人Gitelman综合征4例

Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)又称家族性低钾低镁综合征,1966年由Gitelman等[1]首次报道,是由编码肾脏远曲小管钠-氯协同转运蛋白(Na-Cl cotransporter,NCCT)的SLC12A3基因突变所致的常染色体隐性遗传病,曾长期被认为是Bartter综合征(Bartter syndrome,BS)的一种特殊亚型,直至1996年Simon等[2]通过基因分析证实GS是独立于BS的不同疾病。GS以低血钾、低血镁、低尿钙、低氯性代谢性碱中毒、高肾素-血管紧张素-醛固酮(RAAS)活性及正常或偏低血压为主要表现,是目前已知的遗传性肾小管疾病中患病率最高的病种[3]。GS的临床表现缺乏特异性,且起病隐匿,易漏诊、误诊。本研究通过对4例SLC12A3基因突变致成人GS患者的临床资料进行回顾性分析,旨在提高临床医师对该病的认识及诊治水平。