鼻窦SMARCA4缺失性癌1例

SMARCA4-deficient sinonasal carcinoma: report of a case

鼻窦未分化癌是一种在组织学及免疫组织化学染色证实缺乏腺性、鳞状或其他明显细胞谱系特征的恶性上皮性肿瘤。近年来,分化差的鼻窦癌相关分子发病机制引人关注,依据不同的遗传学特征将未分化癌进行重新命名,如中线癌(也称NUT癌)、SMARCB1(INI1)缺失性癌等。鼻窦SMARCA4缺失性癌是未分化癌的一种新认识的组织学类型,具有因SMARCA4基因突变导致其蛋白表达缺失的这一独特的遗传学特征,属于高度侵袭性肿瘤。本文报道1例鼻窦SMARCA4缺失性癌,结合组织学、免疫表型和分子检测结果,讨论其临床病理特征及鉴别诊断,以期加深对鼻窦SMARCA4缺失性癌的认识,避免误诊。