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1型糖尿病相关单基因自身免疫性综合征临床进展

Clinical progress of monogenic autoimmune syndrome associated with type 1 diabetes mellitus
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摘要 自身免疫反应破坏胰岛β细胞功能是1型糖尿病(T1DM)的重要病因,一些单基因自身免疫性综合征可伴有不同程度的T1DM发生,这是深入认识自身免疫和T1DM的重要疾病模型。本文对已知的8种与T1DM相关的单基因自身免疫性综合征的诊断、治疗、遗传检测等方面作综述,为T1DM的诊疗拓展思路。 The impairment of isletsβcell by autoimmune response is an important cause of type 1 diabetes mellitus(T1DM).Some monogenic autoimmune syndromes could induce T1DM in difference chance,which are important disease models to deeply understand autoimmunity and T1DM.This article reviews the diagnosis,treatment and genetic detection of eight known single gene autoimmune syndromes associated with T1DM,arming to expand the diagnosis and treatment of T1DM.
作者 彭慧芳 段倩雯 马瑜瑾 付留俊 姜宏卫 Peng Huifang;Duan Qianwen;Ma Yujin;Fu Liujun;Jiang Hongwei(Department of Endocrinology and Metabolism,the First Affiliated Hospital,and College of Clinical Medicine of Henan University of Science and Technology,Medical Key Laboratory of Hereditary Rare Diseases of Henan,National Clinical Research Center for Metabolic Diseases Sub-center,Luoyang 471003,China)
出处 《中国医师杂志》 CAS 2022年第2期196-200,共5页 Journal of Chinese Physician
基金 河南省省直医疗机构服务能力提升工程建设项目(2017-51) 河南省医学教育研究项目(Wjlx2020466) 洛阳市医疗卫生科技计划项目(2101048A)。
关键词 糖尿病 1型 自身免疫性综合征 单基因病 Diabetes mellitus,type 1 Autoimmune syndrome Monogenic disease
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