摘要
本文报道1例发生于女性儿童的laryngo-onycho-cutaneous综合征(LOCS)。患儿女,4岁,因“出生后反复声音嘶哑、喉鸣音4年余,加重2个月”于2020年10月27日在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心耳鼻咽喉科就诊。体格检查示全身散在皮疹及溃疡样皮肤缺损,双侧脚趾甲及双手指甲部分缺如,牙釉质发育不良及牙齿异常等表现。电子喉镜检查发现声门上区肉芽组织增生明显,声门下狭窄,双侧声带活动受限。基因检测结果提示患儿LAMA3基因存在复合杂合变异c.151dupG(p.Val51Glyfs*4)和c.3216G>A(p.Ser1072Ser),其父母分别各携带LAMA3基因的一处杂合变异。结合患儿的临床表型、电子喉镜表现以及全外显子组检测结果,该患儿被诊断为LOCS。因父母拒绝进一步治疗,未给予干预措施,密切随访中。
作者
李俊阳
林一杭
李牛
王剑
李幼瑾
Li Junyang;Lin Yihang;Li Niu;Wang Jian;Li Youjin(Department of Otorhinolaryngology,Shanghai Children′s Medical Center,School of Medicine,Shanghai Jiao Tong University,Shanghai 200127,China;Department of Medical Genetics and Molecular Diagnostic Laboratory,Shanghai Children′s Medical Center,School of Medicine,Shanghai Jiao Tong University,Shanghai 200127,China)
出处
《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》
CSCD
北大核心
2022年第2期207-209,共3页
Chinese Journal of Otorhinolaryngology Head and Neck Surgery
基金
国家自然科学基金(82071015)。
